【病理】はりらぼ!オリジナル問題2019解説【問39】

まずは問題を解いてみよう。

常染色体劣性遺伝病はどれか。
オリジナル2019問題39
以下、問題の解説です。
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解説

この問題の意図

遺伝病に関して理解しているかです。

染色体に異常がある疾患

染色体は22対の常染色体と2本の性染色体を合わせた23対46本から構成されています。このうち男性XY染色体、女性はXX染色体で形成されています。
このように常染色体と性染色体とに分けられますが、常染色体に異常がある場合には常染色体遺伝病、性染色体に異常がある場合には性染色体遺伝病となります。

では、問題となっている常染色体遺伝病に関して国家試験で覚えておくべきものを見ていきましょう。

まず、有名なものに21番目の染色体が1本多い、21トリソミーと呼ばれるダウン症があります。知能障害や心臓の奇形などが認められます。
続いて、フォン・レックリングハウゼン病は神経線維腫症I型とも言われており、カフェ・オ・レ斑,神経線維腫という皮膚の病変が特徴的です。17番目の常染色体優性遺伝で発生します。
次に、ゴーシェ病は、グルコセレブロシドというものが、肝臓や脾臓、骨髄などに蓄積する先天性代謝異常疾患で、常染色体劣性遺伝です。
家族性大腸ポリポーシスは、大腸の多発性腺腫を主とする常染色体優性遺伝性の疾患です。
色覚異常性染色体の劣性遺伝病です。性染色体の劣性遺伝ですので、女性の中には保因者が存在します。

このように遺伝病には常染色体に問題があったり、性染色体に問題があるなど様々です。
この問題は常染色体劣性遺伝病を問われているので、ゴーシェ病が正解となります。

これらより導き出される解答

上記より答えは「ゴーシェ病

まとめ

染色体異常により生じる執権に関して覚えましょう。

その他

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